Kurssi 3 tehtävät
Tältä sivulta löydät vanhoja ylioppilastehtäviä sekä muita hyviä haastavampia tehtäviä kurssi 3:een liittyen.
Tässä sivun sisällysluettelo:
Monivalintatehtävät:
1. Jos eläinsolu laitetaan erittäin väkevään ruokasuolaliuokseen … (yo syksy 2018)
kyseessä on siis osmoosi, eli veden diffuusio
2. Mitkä seuraavista solun rakenteista ovat kaksoiskalvollisia (ulkokalvo ja sisäkalvo)? (yo kevät 2019)
3. Autopolyploidialla tarkoitetaan, että … (yo syksy 2018)
4. Minkä kokoinen on tyypillinen eukaryoottisolu? (lääk. pääsykoe 2019)
5. Entsyymin denaturoituessa sen … (lääk. pääsykoe 2019)
6. Mikä seuraavista eläinsolun rakenteista on kooltaan pienin? (lääk. pääsykoe 2019)
7. Oheinen kaavio kuvaa DNA:n suhteellista määrää solun elämänkierron eli solusyklin eri vaiheissa. Mikä solusyklin vaihe on kyseessä kuvan kohdassa A? (lääk. pääsykoe 2019)
lääk. pääsykoe 2019S-vaiheessa eli DNA-replikaatiossa DNA:n määrä solussa kaksinkertaistuu
8. Oheinen kaavio kuvaa DNA:n suhteellista määrää solun elämänkierron eli solusyklin eri vaiheissa. Mitä tapahtuu kuvan kohdassa B? (lääk. pääsykoe 2019)
lääk. pääsykoe 20199. Solukierrossa (solusyklissä) voidaan erottaa neljä vaihetta: mitoottinen vaihe (M), DNA:n kahdentumisvaihe (S), kasvun vaihe (G1) ja valmistautuminen jakautumiseen (G2). Mikä yllä olevan kuvan neljästä sektorista vastaa kasvun vaihetta G1? (lääk. pääsykoe 2014)
lääk. pääsykoe 2014mitoosi on vaiheista lyhyin, ja G1 tulee heti mitoosin jälkeen
10. Mikroskooppikuvat A-I esittävät solusylin vaiheita satunnaisessa järjestyksessä. Missä (yksi tai useampi) seuraavista vaihtoehdoista on mukana sekä solusyklin keskivaiheessa (metafaasi) että jälkivaiheessa (anafaasi) olevia soluja? (lääk. pääsykoe 2014)
lääk. pääsykoe 2014C ja H ovat keskivaiheessa, G, F ja D jälkivaiheessa
11. Mikä seuraavista pätee tekijäinvaihdossa (crossing over)? (lääk. pääsykoe 2017)
12. Sukupuun perusteella sairaus periytyy … (lääk. pääsykoe 2019)
lääk. pääsykoe 2019sairaan äidin kaikki lapset sairastuvat
13. Sukupuun III polven poika (kuvan numero 18) avioituu terveen serkkunsa (kuvan numero 27) kanssa. Serkun isällä on sama suvussa esiintyvä sairaus. Ketkä tämän avioparin lapsista sairastuvat? (lääk. pääsykoe 2019)
lääk. pääsykoe 201914. Sukupuun III polven tyttö (kuvan numero 25) sairastaa taudin vakavinta muotoa. Hän avioituu saman sairauden lievää muotoa sairastavan miehen kanssa. Heidän lapsistaan … (lääk. pääsykoe 2019)
15. Sairaus periytyy sukupuun perusteella … (lääk. pääsykoe 2018)
lääk. pääsykoe 201816. Sukupuun perusteella sairauden periytymismalli on … (lääk. pääsykoe 2018)
lääk. pääsykoe 201817. Sukupuun perusteella miehen numero 18 (III sukupolvi) lapsista … (lääk. pääsykoe 2018)
lääk. pääsykoe 201818. Millä todennäköisyydellä miehen numero 28 (IV sukupolvi) pojat sairastuvat, kun lasten äiti on sairas? Äidin äiti on terve. (lääk. pääsykoe 2018)
lääk. pääsykoe 2018Koska äidin äiti on terve, täytyy äidin olla heterotsygootti. Näin ollen puolet hänen lapsistaan saa sairausalleelin, puolet terveen alleelin.
19. Mehiläisillä sukupuoli määräytyy eri tavalla kuin ihmisellä, koska … (lääk. pääsykoe 2018)
20. Oheinen sukupuu esittää ABO-veriryhmän periytymistä. Mikä tai mitkä seuraavista henkilöistä ovat ABO-veriryhmätekijän suhteen homotsygootteja? (lääk. pääsykoe 2015)
lääk. pääsykoe 2015Please select 3 correct answers
21. Mikä seuraavista kromosomimutaatioista saa todennäköisimmin aikaan geeniperheen syntymisen? (lääk. pääsykoe 2017)
Geeniperheen geeneillä on sama alkuperä
22. Mikä/mitkä seuraavista väitteistä pitävät paikkaansa? (lääk. pääsykoe 2015)
Please select 3 correct answers
Heteroosi on heterotsygoottisilla yksilöllä toisinaan ilmenevä parempi elinvoimaisuus.
Solujen rakenne ja tutkiminen
1. Nimeä valomikroskoopin osat (1-9)
1. hienosäätöruuvi
2. karkeasäätöruuvi
3. okulaari
4. objektiivirevolveri
5. objektiivi
6. objektilasin pidikkeet
7. preparaattipöytä
8. himmennin
9. valolähde
2. Vertaile valo- ja elektronimikroskoopin hyviä ja huonoja puolia
Valomikroskoopin etuja:
- näytteet ovat helppo valmistaa
- mikroskopointi on nopeaa
- kuva saadaan värillisenä
- voidaan havainnoida myös eläviä eliöitä ja soluja
Valomikroskoopin haittana on heikko suurennuskyky ja se, ettei sillä voi tutkia kolmiulotteisia rakenteita.
Elektronimikroskoopin suurennuskyky voi olla jopa 200 000-kertainen ja sillä voi tutkia kolmiulotteisia rakenteita.
Elektronimikroskoopin huonoja puolia:
- Mittaus tehdään tyhijössä, joten sillä ei voi tutkia eläviä eliöitä
- Näytekuva on aina mustavalkoinen
- Kalliita ja vaativat paljon tilaa
3. a) Miten hiilihydraatteja luokitellaan? Anna esimerkkejä.
b) Miten proteiinit luokitellaan rakenteen perusteella?
c) Mitä eri tehtäviä proteiineilla on solukalvossa?
a) Molekyylissä olevien sokeriyksiköiden mukaan:
- Yksi sokeriyksikkö: monosakkaridi, esim. glukoosi ja fruktoosi
- Kaksi sokeriyksikköä: disakkaridi, esim. laktoosi ja sakkaroosi
- Monta sokeriyksikköä: polysakkaridi, esim. tärkkelys ja glykogeeni
b)
- Primaarirakenne: aminohappoketju
- Sekundaarirakenne: aminohappoketju laskostuu tai kiertyy, kun aminohappojen välille syntyy vetysidoksia
- Tertiaarirakenne: proteiinin kolmiulotteinen rakenne, jossa aminohapot muodostavat lisää sidoksia, mm. rikkisiltoja
- Kvartaarirakenne: useampi proteiini sitoutuu yhteen suureksi pallomaiseksi molekyyliksi, esim. insuliini
c)
- kuljettaa aineita solukalvon läpi (sisään tai ulos)
- vastaanottaa viestejä (toimia reseptorina)
- toimia solujen välisenä tunnistimena
4. Mitkä seuraavista väitteistä ovat oikein ja mitkä virheellisiä? Jos väitteeseen liittyy jokin virhe, perustele vastauksesi. (yo kevät 2017)
a) Entsyymeinä toimivat proteiinit nopeuttavat kemiallisia reaktioita.
b) Entsyymejä erittyy elimistöön pääasiassa umpirauhasista, mistä ne siirtyvät kohdesoluihin verenkierron välityksellä.
c) Entsyymireaktioita tapahtuu vain solun sisällä.
d) Osa entsyymeistä on toimintakykyisiä vain jos niiden proteiiniosaan on liittynyt ns. kofaktori, esimerkiksi jokin metalli-ioni.
e) Kaikkien entsyymien toiminnalle optimaalinen pH on lähellä neutraalia.
f) Katabolisessa (hajottavassa) aineenvaihduntareaktiossa sitä katalysoiva entsyymi tuhoutuu.
Väitteet a ja d ovat oikein. Muissa väitteissä on seuraavat virheet:
b) Entsyymejä tuottavat kaikki solut. Väite luonnehtii hormoneja, joita umpirauhaset erittävät.
c) Suurin osa entsyymeistä toimii solun sisällä, mutta osa entsyymeistä erittyy solun ulkopuolelle. Tällaisia entsyymeitä ovat esimerkiksi ruuansulatusentsyymit.
e) Jokaisella entsyymillä on oma pH‐optiminsa. Esimerkiksi mahanesteessä ravintoaineita pilkkovat pepsiinit vaativat toimiakseen happaman ympäristön, kun taas ohutsuolessa
proteiineja pilkkova trypsiini toimii tehokkaasti ympäristössä, joka on happamuudeltaan lähellä neutraalia.
f) Hajottavalla eli katabolisella reaktiolla tarkoitetaan sellaista reaktiota, jossa aineita (substraatteja) pilkkoutuu yksikertaisemmiksi yhdisteiksi – esimerkiksi proteiinit hajoavat aminohapoiksi. Reaktiota katalysoiva entsyymi ei tuhoudu tällaisessa reaktiossa.
5. Täydennä alla olevasta tekstistä viivojen kohdalta puuttuvat sanat. Yksi sana kutakin viivaa kohden. (lääk. pääsykoe 2017)
Solukalvo on solujen puoliläpäisevä pintakalvo, joka ympäröi solulimaa. Se koostuu fosfolipideistä ja kalvoproteiineista. Myös eräs lipideihin kuuluva steroidialkoholi, (1) ____, on solukalvon merkittävä rakennekomponentti. Yksi solukalvon tärkeimmistä tehtävistä on ylläpitää solun sisäistä tasapainoa säätelemällä aineiden kulkua soluun ja solusta ulos. Aineiden passiivinen kuljetus ei vaadi energiaa. Esimerkiksi pienet varauksettomat ja poolittomat molekyylit voivat siirtyä solukalvon läpi suuremmasta pitoisuudesta pienempään prosessilla, jota kutsutaan (2) ____. Vastaavaa veden kulkeutumista solukalvon läpi kutsutaan (3) ____. Glukoosi ja aminohapot voivat kulkeutua solukalvon läpi suuremmasta pitoisuudesta pienempään kuljettajaproteiinien avustuksella passiivisesti mekanismilla, jota kutsutaan (4) ____ ____. Aineiden kuljetus solukalvon läpi kohti suurempaa pitoisuutta vaatii aina (5) ____. Tätä tapahtumaa kutsutaan (6) ____ ____. Esimerkiksi
sähköisesti varautuneiden ionien siirto kalvon läpi voi tapahtua ionipumppujen kautta. Solukalvon sisä- ja ulkopuolen välillä on sähköinen jännite-ero siten, että kalvon sisäpuoli on normaalisti ulkopuoleen verrattuna (7) ___varautunut. Solut voivat ottaa sisäänsä myös hyvin suuria molekyylejä, makrofagit jopa kokonaisia bakteereja, solusyönnin eli (8) ____ avulla: solukalvo ympäröi sisään otettavan materiaalin, jolloin muodostuva rakkula kuroutuu solukalvosta irti ja siirtyy solun sisään. Vastaavasti solu voi erittää (9) ____ avulla suuria molekyylejä, esimerkiksi vesiliukoisia proteiinihormoneja, solusta ulos.
1 kolesteroli
2 diffuusio
3 osmoosi
4 avustettu diffuusio
5 energiaa
6 aktiiviseksi kuljetukseksi
7 negatiivisesti
8 fagosytoosi
9 eksosytoosi
6. Ruokasuola koostuu pääasiassa natriumkloridista, jota esiintyy sekä merivedessä että kallioperässä. Liiasta suolasta voi olla haittaa kasveille ja eläimille.
a) Oheiset kuvat (1–3) esittävät veren punasoluja kolmessa suolapitoisuudeltaan toisistaan eroavassa liuoksessa. Millaisessa suolapitoisuudessa näiden kolmen kuvan solut ovat, ja mitä soluille tapahtuu? Miksi nestehukasta kärsivälle potilaalle annetaan sairaalassa laskimoon natriumkloridia sisältävää suolaliuosta pelkän veden sijaan?
b) Kuivilla alueilla viljelymaiden keinokastelu saa usein aikaan maaperän suolaantumista. Mistä tämä johtuu, ja mitä haittaa siitä on viljelykasveille? (yo kevät 2014)
a)
- Vettä siirtyy osmoosin kautta (diffuusio solukalvon läpi) siihen suuntaan, jossa liuos on väkevämpää.
- Kuvan 1 tilanteessa punasolun ulkopuolinen liuos on laimeampi kuin solulima, jolloin vettä virtaa soluun sisään ja solu hajoaa.
- Kuvan 2 tilanteessa soluliman ja liuoksen väkevyydet ovat yhtä suuret, jolloin solun vesipitoisuus ei muutu.
- Kuvassa 3 solun ulkopuolisen liuoksen pitoisuus on suurempi kuin solun. Tällöin vettä virtaa solusta ulospäin, ja solu kutistuu kasaan.
- Jos nestehukasta kärsivälle potilaalle annettaisiin puhdasta vettä, punasolut voisivat vaurioitua kuvan 1 osoittamalla tavalla. Noin 0,9 %:n suolaliuos (fysiologinen suolaliuos) vastaa kuvan 2 tilannetta, mikä on solujen toiminnan kannalta tavoiteltavaa.
b)
- Kuivilla alueilla maa suolaantuu, kun kasteluveden sisältämä vähäinen suola vähitellen kertyy maaperään veden haihtuessa.
- Kasteluvesi voi ylläpitää pohjavedestä kapillaarivetenä
tulevaa haihtumisvirtausta, jonka mukana suola niin ikään jää maahan veden haihtuessa kuivassa ilmastossa. - Kasvien juurissa solun ulkopuolisen liuoksen suolapitoisuus vaikuttaa solun kykyyn ottaa vettä. Jos maa on suolaantunut, niukkaan suolaan sopeutuneiden viljelykasvien vedenotto häiriintyy ja sato pienenee.
- Suolalla voi olla myös muita, myrkyllisiä vaikutuksia
kasveihin.
7. Solu on eliöiden perusyksikkö. Kuvassa on solu rakenteineen. (yo syksy 2015)
a) Millä perusteella kuvan solu on eläinsolu, eikä kasvi- tai bakteerisolu?
b) Selitä lyhyesti, mikä merkitys seuraavilla solun osilla on solun toiminnan kannalta:
- tuma
- ribosomi
- mitokondrio
- sentriolit
- golgin laite
- lysosomit
a)
- Solu on eläinsolu, koska sitä ympäröi ainoastaan solukalvo, eikä sillä ole kasvisoluille ominaista solukalvon ulkopuolella olevaa soluseinää, viherhiukkasia tai solunesterakkulaa (vakuoli, keskusvakuoli).
- Kasveilla Golgin laitetta vastaava rakenne on nimetty diktyosomiksi.
- Eläinsolussa on lysosomeja
- Solu ei ole esitumallinen (prokaryootti) bakteerisolu, koska siinä on tuma.
- Bakteerilla on kasvisolua muistuttava solukalvoa ympäröivä kapseli. Bakteereilta puuttuu valtaosa eukaryooteille ominaisista kalvorakenteisista soluelimistä, tosin niillä on soluhengitykseen erilaistuneita kalvostoja ja yhteyttävillä bakteereilla yhteyttämiskalvosto.
b)
Tuma:
- Ohjaa solun toimintaa kromosomeissa olevien geenien avulla.
- Tumahuokosten kautta aineet kulkevat tumaan ja tumasta solulimaan (esim. lähetti‐RNA ja ribosomi‐RNA).
Ribosomi:
- Proteiinisynteesin keskus; ribosomien pinnalla tapahtuu translaatio.
- Translaatiossa muodostetaan lähetti‐RNA emäsjärjestysmallin ja
siirtäjä‐RNA:n avulla aminohapoista polypeptidiketju.
Mitokondrio:
- Soluhengitys tapahtuu mitokondrioissa.
- Soluhengityksessä tuotetaan solulle ATP‐energiaa.
- Mitokondriaalinen DNA periytyy äitilinjassa (ja sen mutaatiot liittyvät mitokondrioperäisiin aineenvaihduntasairauksiin).
Sentriolit:
- Sentriolit (koostuvat mikroputkista, mikrotubuluksista) osallistuvat tumasukkulan muodostumiseen mitoosissa ja meioosissa.
- Tumasukkula mahdollistaa vastinkromosomien (meioosi I) ja tytärkromosomien (mitoosi ja meioosi II) erkanemisen toisistaan.
Golgin laite:
- Golgin laite on kalvorakenteinen soluelin, joka muokkaa solukalvolle, lysosomeihin ja solusta ulos siirrettäviä proteiineja lopulliseen muotoon.
- Lajittelee aineita edellä mainituille kulkureiteille.
Lysosomi:
- Lysosomit ovat pyöreitä, kalvon ympäröimiä soluelimiä, jotka osallistuvat aineiden (solun omat aineet/rakenneosat ja endosytoidut aineet) entsymaattiseen hajottamiseen (alhaisessa pH:ssa).
- Toimivat solussa ”kierrätyskeskuksina” vapauttaen käyttökelpoiset rakenneosat (esim. aminohapot) solun käyttöön.
8. Nimeä putkilokasvin lehden osat 1–4 ja selitä niiden tehtävät (yo kevät 2015).
- Pintasolukko suojaa ja ympäröi kasvia kaikkialta. Pintasolukon soluissa ei yleensä ole viherhiukkasia. Varsinkin kuivilla alueilla kasvavilla kasveilla on pintasolukon pinnalla veden haihtumista jarruttava vahakerros.
- Yhteyttämissolukossa (pylvästylppy) on eniten viherhiukkasia (kloroplasteja), ja se on siten kasvin merkittävin yhteyttävä solukko. Yhteyttämissolukko on yleensä lehden yläpinnan pintasolukon alla, koska valonsäteet pääsevät tällöin parhaiten viherhiukkasiin, joissa auringon valoenergiasta, vedestä ja hiilidioksidista tuotetaan glukoosia koko kasvin käyttöön. Samalla soluista vapautuu happea.
- Huulisolut/ilmaraot, pintasolukosta erilaistuneita rakenteita, jotka useimmiten sijaitsevat lehden alapinnalla. Huulisolujen muodostamat ilmaraot sulkeutuvat yöllä ja kuivissa olosuhteissa. Ilmaraot mahdollistavat kaasujen (O2, CO2) vaihdon. Ilmarakojen kautta ylimääräinen happi ja vesihöyry kulkeutuvat lehdestä pois ja hiilidioksidi lehteen.
- Lehtisuoni/johtojänne, jonka puuosaa pitkin ravinteet ja vesi kulkeutuvat lehteen. Yhteyttämistuotteet kulkeutuvat veteen liuenneina lehtisuonen nilaosaa pitkin kasvin muihin osiin.
Solujen lisääntyminen
9. Kuvassa A solu on siirtymässä välivaiheen (interfaasin) jälkeen mitoosiin. Luettele kuvien B—F kirjaimet mitoosin etenemisen mukaisessa järjestyksessä. Selosta, mitä kuvien B, D ja F esittämissä soluissa tapahtuu. (yo kevät 2009)
A
B
C
D
E
F
Järjestys: CBDEF
- B on keskivaihe eli metafaasi, jolloin keskusjyväset siirtyvät solun eri puolille, muodostuu tumasukkula, jonka rihmat kiinnittyvät sentromeereihin, jotka puolestaan pitävät kiinni kahdentuneiden kromosomien kromatideja. Kromosomit asettuvat keskitasoon.
- D on jälkivaihe eli anafaasi, sukkularihmat lyhenevät ja vetävät kromatidit erilleen.
- F on solunjakautuminen eli sytokineesi, jolloin kromosomien kierteisyys purkautuu, muodostuu tumakotelo, muodostuu solukalvo ja on muodostunut kaksi identtistä solua.
10. Taulukossa on lueteltu sukusolujen syntymiseen liittyviä tapahtumia. Kirjoita kunkin tapahtuman kohdalle,mistä meioosin vaiheesta on kysymys. Merkitse lisäksi rastilla, kummasta meioosin osasta on kyse – vain yksi rasti riviä kohden. (lääk. pääsykoe 2019)
11. Suvulliseen lisääntymiseen liittyvä uusien geeniyhdistelmien synty ja niiden merkitys. (biologian pääsykoe 2008)
Suvullinen lisääntyminen:
- Suvullisessa lisääntymisessä meioosi ja hedelmöitys vuorottelevat. Ne aiheuttavat suurimman osan suvullisesti lisääntyvien eliöiden muuntelusta.
- Meioosissa järjestellään olemassa olevaa muuntelua uudelleen sillä uusia geenimuotoja syntyy vain mutaatioiden tuloksena.
- Rekombinaatiota voi tapahtua sekä kromosomien välillä että kromosomien sisällä.
Vastinkromosomiparien toisistaan riippumaton käyttäytyminen meioosissa (=mendelistinen rekombinaatio):
- Tarkasteltavat geenit ovat eri kromosomeissa. Kukin vastinkromosomipari käyttäytyy meioosissa toisistaan riippumatta joten riippuu täysin sattumasta, kumpi kromosomeista tiettyyn sukusoluun tulee. Uusien
ominaisuusyhdistelmien määrä riippuu eliön kromosomiluvusta.
Tekijäinvaihdunta eli crossing over:
- Tarkasteltavat geenit ovat samassa kromosomissa. Vastinkromosomien pariutuessa meioosissa niiden kromatidit voivat mennä ristikkäin. Kiasmakohdissa kromatidit voivat katketa ja liittyä yhteen eri tavalla kuin aiemmin.
- Crossing overin tuloksena alleelit siirtyvät vastinkromosomista toiseen ja sukusoluihin syntyy uudenlaisia alleelien kombinaatioita. Tällöin samaan kromosomiin tulee eri vanhemmilta peräisin olevia geenejä.
- Tekijäinvahdunta on yleistä sillä ihmisen meioosissa kiasmoja syntyy 1-2 kpl kussakin vastinkromosomiparissa.
Sukusolujen satunnainen yhtyminen hedelmöityksessä:
- Hedelmöityksessä mikä tahansa siittiö voi hedelmöittää minkä tahansa munasolun.
Uusien geeniyhdistelmien merkitys:
- Rekombinaation aiheuttama muuntelu on evoluution raaka-aine joka mahdollistaa populaation sopeutumisen sekä lajiutumisen.
- Crossing overia hyödynnetään geenien kartoituksessa. Tekijäinvaihdunnassa geenien kytkentä voi purkautua ja sen yleisyys kuvastaa suoraan geenien suhteellista etäisyyttä toisistaan.
- Valintajalostus perustuu rekombinaation tuottamaan muunteluun. Valinnan avulla sitä karsitaan haluttuun suuntaan. Lopulta valinnan teho heikkenee kun populaatio homotsygoituu.
Perimä ja proteiinisynteesi
12. Kuvaa rakenteiden 1-4 ominaispiirteet. (yo kevät 2015, muokattu)
1. kromosomi
2. kromatiinirihma
3. kromatidi (sisarkromatidi)
4. vastinkromosomipari
- Kromosomi on DNA:sta ja proteiineista koostuva nauhamainen, tiettyyn kokoon sauvamaisesti pakkautunut rihma, jossa määrätyt geenit sijaitsevat. Kromosomeja on kullakin lajilla tietty määrä, ja niiden keskinäinen koko ja käsivarsien pituus vaihtelevat. Kromosomit tulevat mikroskooppisesti havaittaviksi mitoosin ja meioosin esivaiheen (profaasi) aikana. Sentromeeri muodostaa kromosomin keskikohdan (johon tumasukkulan rihmat kiinnittyvät).
- Kromatiinirihma on solusyklin välivaiheen (interfaasi) aikana tumassa oleva ohut, rihmamainen perintöaines, joka koostuu DNA:sta ja proteiineista (histoneista).
- Kromatidi (sisarkromatidi) on ennen solun jakautumista välivaiheen aikana kahdentuneen kromosomin toinen puolikas. Puolikkaita kutsutaan sisarkromatideiksi. Solunjaossa (jälkivaiheessa eli anafaasissa) kromatideista muodostuvat sentromeerin jakautuessa tytärkromosomit.
- Vastinkromosomiparin (= homologiset kromosomit) muodostavat molemmilta vanhemmilta perityt samanlaiset kromosomit, joissa tietyt geenilokukset ja siten määrättyjen geenien vastinalleelit sijaitsevat. Vastinkromosomiparit esiintyvät diploideissa (2n) soluissa.
13. Vertaa aitotumallisen solun replikaation (DNA:n kahdentumisen) ja transkription eroja. (lääk. pääsykoe 2012)
14. Aitotumallisen solun geenin (mallijuosteen) alussa esiintyy seuraavanlainen DNA-jakso:
TACAACGATGGG ……….
a) Millainen on vastaavan lähetti-RNA:n emäsjärjestys ja sitä vastaavan polypeptidiketjun aminohappojärjestys? Hyödynnä alla olevaa taulukkoa vastauksessasi. Taulukossa näkyvät lähetti-RNA:n emäkset.
b) Miten alkeistumallisten (esitumalliset, prokaryootit) ja aitotumallisten (eukaryootit) proteiinisynteesi eroaa toisistaan? (yo kevät 2016)
a)
- Lähetti‐RNA (l‐RNA) muodostuu tumassa DNA:n mallijuosteesta RNA‐polymeraasin ohjaamana (transkriptio, 5 ́ => 3 ́ ‐suunnassa). Annetun DNA‐juosteen emäsjärjestystä (nukleotidijärjestystä) vastaa l‐RNA:n emäsjärjestys: AUGUUGCUACCC.
- Tehtävässä annettu DNA:n mallijuoste koodaa polypeptidiketjun:
metioniini‐leusiini‐leusiini‐proliini…
b)
- Toisin kuin aitotumallisilla (eukaryootit) alkeistumallisilla (esitumallinen, prokaryootti) ei ole erillistä tumakotelon ympäröimää tumaa, joten niiden DNA kopioituu l‐RNA:ksi (transkriptio) solulimassa.
- Niillä ei ole solulimakalvostoa, joten proteiinisynteesi (translaatio) tapahtuu solulimassa vapaana olevien ribosomien pinnalla (ei karkeaa solulimakalvostoa) ja proteiinien muokkaus tapahtuu ilman Golgin laitetta.
- Proteiinisynteesi on alkeistumallisilla suhteellisen nopeaa.
- Alkeistumallisten geeneissä ei ole intronijaksoja (poikkeuksen muodostavat arkkibakteerit). Aitotumallisilla proteiineja koodaamattomat intronit kopioidaan esi‐lähetti‐RNA:han, mutta ne poistetaan (silmukoidaan) ennen lopullisen lähetti‐RNA:n siirtymistä solulimaan.
- Alkeistumallisten genomille ovat ominaisia operonit, joissa yhteisen promoottorin/säätelyalueen alaisena on useampi peräkkäinen rakennegeeni (geenialue, esim. lac‐operoni).
15. a) Mainitse kaksi epigeneettistä muutosta, jotka voivat estää geenien transkription.
b) Vaikuttavatko epigeneettiset muutokset yksilölliseen DNA-profiiliin? Perustele. (lääk. pääsykoe 2019)
a) Metyyliryhmän liittäminen DNA:n sytosiiniin tai histoniproteiineihin.
b) Ei, yksilöllinen DNA-profiili (DNA-sormenjäljet, DNA-tunniste) koostuu eripituisten toistojaksojen määristä eri yksilöillä, eikä metylaatio muuta toistojaksojen määriä eikä pituutta.
Periytymisen perusteet
16. Kesämökkisi lähellä olevan hakkuuaukon maitohorsmapopulaatioon ilmestyy valkokukkaisia yksilöitä. Olettaen että kukkien värin määrää yksi geeni, miten selvittäisit onko ominaisuus dominoiva vai resessiivinen? Kirjoita auki vaadittavat risteytykset. Huomaa, että luonnonpopulaatiot eivät välttämättä ole puhdaslinjaisia ja huomio kaikki eri genotyyppimahdollisuudet. (biologian pääsykoe 2013)
- Valkokukkaisuus voi olla joko yksilön perimä ominaisuus tai yksilönkehityksen aikana tapahtuneen mutaation tulos. Lisäksi valkokukkainen yksilö voi saapua hakkuuaukolle muualta siementen kulkeutumisen myötä. Siten ominaisuuden dominoivuutta ei voi selvittää vertaamalla kukan värien yleisyyttä kukkapopulaatiossa.
- Ominaisuuden dominoivuus voidaan testata risteytyskokeilla, joissa valkokukkainen yksilö risteytetään villityypin horsman kanssa ja tarkastellaan jälkeläisten (F1- ja F2-sukupolven) kukan väriä. Valkokukkaisuus voi olla joko dominoiva ominaisuus, jolloin se ilmenee sekä homo- (AA) että heterotsygooteilla (Aa), tai resessiinen ominaisuus, jolloin se ilmenee ainoastaan homotsygooteilla (aa).
- Selvitettäessä ominaisuuden periytyvyyttä on yksinkertaisinta risteyttää valkokukkainen horsma villityypin yksilön kanssa. Mikäli valkokukkaisuus on dominoiva, saadaan F1 sukupolvessa joko 50% tai 100% valkokukkaisia, riippuen oliko parentaali valkokukkainen hetero- vai homotsygootti. Villityyppi olisi tällöin ollut automaattisesti homotsygootti.
- homotsygootti villityyppi ja dominoiva valkoinen heterotsygootti
P: aa x Aa
F1: Aa ja aa, suhde 1:1
kukkien värit puolet valkoisia
- homotsygootti villityyppi ja dominoiva valkoinen homotsygootti
P: aa x AA
F1: Aa
kaikki valkoisia
- Mikäli kaikki jälkeläiset ovat valkokukkaisia, on periytyvyys pääteltävissä dominoivaksi.
- On kuitenkin huomattava, että myös resessiivinen ominaisuus antaa heterotsygootin kanssa risteytettäessä suhteen 1:1:
- heterotsygootti villityyppi ja resessiivinen valkoinen homotsygootti
P: Aa x aa
F1: aa ja Aa, suhde 1 : 1
kukkien väri puolet valkoisia
- Tällöin F1 sukupolvesta ei voida suoraan päätellä ominaisuuden dominoivuutta vaan tarvitaan F1 polven risteytys samanvärisistä kukista.
- Edellisen esimerkin mukaan resessiivisen valkoisen ominaisuuden
tapauksessa: - valkoiset keskenään:
F1: aa x aa
F2: aa, kaikki valkoisia
- villityypit keskenään:
F1: Aa x Aa
F2: AA, Aa, aa, suhde 1: 2: 1
3 villityyppiä, 1 valkoinen
17. Kaksi tomaattikasvia risteytettiin keskenään. Risteymän siemenistä kehittyi 124 kookasta, punahedelmäistä ja 119 matalaa, keltahedelmäistä kasvia. Ennestään tiedettiin kookkaan kasvun (M) ja punaisen hedelmän värin (K) olevan dominoivia ominaisuuksia.
Selvitä kummankin sukupolven geno- ja fenotyypit. Mitä voit päätellä geenien sijainnista kromosomistossa toisiinsa nähden? Perustele vastauksesi. (yo syksy 2013)
Tomaattikasvien jälkeläisten feno- ja genotyyppimahdollisuudet ovat:
- kookkaat punahedelmäiset: MmKk, MMKK, MmKK tai MMKk
- matalat keltahedelmäiset: mmkk.
Päätelmät:
- Molemmilla vanhemmilla on oltava alleelit m ja k, koska on syntynyt jälkeläisiä mmkk.
- Ainakin toisella vanhemmista on oltava alleelit M ja K, koska on syntynyt jälkeläisiä, joilla ilmenevät dominoivat ominaisuudet.
- Täten vanhempien genotyyppimahdollisuudet ovat seuraavat:
o MmKk x mmkk
o MmKk x MmKk
o MmKk x Mmkk
o MmKk x mmKk - Koska syntyi vain kahdenlaisia jälkeläisiä, geenit ovat toisiinsa vahvasti kytkeytyneet. Jos geenit eivät olisi toisiinsa kytkeytyneet, olisi syntynyt neljänlaisia jälkeläisiä.
- Edellä esitetyn perusteella voidaan todeta, että vanhemmat ovat genotyypiltään MmKk x mmkk (jälkeläisiä
syntyi lukusuhteessa 1:1).
Vanhemmat eivät voi olla MmKk x MmKk , koska tuolloin jälkeläisiä olisi syntynyt lukusuhteessa 1:3 (MMKK, MmKk, mmkk).
18.
Koirilla väri muodostuu kahden eri väriaineen avulla, mutta väritys määräytyy usean geenin säätelemänä.
Kuvassa (kohdissa A-E) on esitetty mustan ja valkoisen määrään sekä kokonaisväritykseen vaikuttavat alleelit tanskandoggipopulaatiossa. Alleelit, joilla ei ole vaikutusta kyseisen yksilön väritykseen, on merkitty viivalla.
A. Yksivärisillä mustilla koirilla on dominoiva (vallitseva) mustan alleeli K. Yksivärisyyden aiheuttaa toinen dominoiva alleeli S muiden dominoivien alleelien puuttuessa.
B. Manttelimustilla on dominoiva mustan alleeli K. Valkoisuutta lisää resessiivisesti (väistyvästi) periytyvä irish spotting -alleeli (”irish”-kuviointi; genotyyppi 
) tai spotting piebald -alleeli (”piebald”-kuviointi; genotyyppi 
).
C. Koirilla, joilla on suuria mustia alueita valkoisella pohjalla, 
-alleeli on homotsygoottina.
D. Harmaaharlekiinit ovat geneettisesti mustia (dominoivat K- ja S-alleelit), mutta niillä on myös dominoiva Merle-alleeli (”marmori”-kuviointi; M), joka aiheuttaa väritykseen epämääräisiä mustia läiskiä sekä harmaita ja joskus valkoisia alueita.
E. Myös harlekiineilla on Merle-alleeli (kuten koiralla D), mutta ne ovat valkoisia dominoivan harlekiinialleelin (H) määräämänä. Harlekiinialleeli ei tule esille koiran fenotyypissä ilman Merlealleelia ja esiintyy vain heterotsygoottina, koska kyseessä on letaalialleeli.
a) Ovatko seuraavat väitteet tosia tai epätosia?
1. Värien perusteella koiran C vanhempina voivat olla koirat B ja E.
2. Värien perusteella koiran D vanhempina voivat olla koirat B ja E.
3. Värien perusteella koira A voi olla kaikkien muiden koirien (B, C, D ja E) isä.
b) Koira C ja koira D risteytetään. Millä todennäköisyydellä jälkeläisissä on täysin mustia koiria (kuten koira A), jos vanhemmat ovat K-lokuksen alleelien suhteen heterotsygootteja (Kk), eivätkä
geenit ole kytkeytyneitä? (lääk. pääsykoe 2017)
a)
- tosi
- tosi
- tosi
b)
Yksi tapa arvioida todennäköisyyttä:
Lokuksen K mahdolliset genotyypit yhdistelmässä C (Kk) + D (Kk):
K+K, K+k, K+k ja k+k
Tällöin K-alleelin todennäköisyys on ¾ eli 75%.
Lokuksen S mahdolliset genotyypit yhdistelmässä C (ss) + D (S-), mikäli D on Ss
s+S ja s+s
Tällöin S-alleelin todennäköisyys on 50 %.
Lokuksen S mahdolliset genotyypit yhdistelmässä C (ss) + D (S-), mikäli D on SS
s+S ja s+S
Tällöin S-alleelin todennäköisyys on 100 %.
Lokuksen M mahdolliset genotyypit yhdistelmässä C (mm) + D (M-):
m+M ja m+m.
Tällöin genotyypin mm (ilmiasultaan musta, kuten koira A) todennäköisyys on 50 %.
Lokuksen S genotyypistä riippuen, mustien yksiväristen jälkeläisten todennäköisyys on
0,75 x 0,50 x 0,50 = 0,1875 ⟹ 19 %
0,75 x 1 x 0,50 = 0,375 ⟹ 38 %
19. Ominaisuuksien periytyminen ei aina noudata Mendelin havaitsemia lukusuhteita jälkeläistössä. Minkälaisia poikkeuksia on olemassa ja miten ne selittyvät? (biologian pääsykoe 2011)
- Mendelin säännöt / sääntöjen mukainen periytyminen lyhyesti; monohybridin 3:1-lukusuhde, dihybridin 9:3:3:1-
lukusuhde, dominoivat ja resessiiviset alleelit - Alleelien dominanssi- ja resessiivisyyssuhteet:
- välimuotoinen periytyminen, esimerkki, taustalla oleva geneettinen mekanismi, F2-polven 1:2:1-lukusuhde
- yhteisvallitseva periytyminen, esimerkki, taustalla oleva geneettinen mekanismi
- Sukupuoleen kytkeytynyt periytyminen, risteytysten jälkeläistön lukusuhteet poikkeavat odotetusta, koska ominaisuuden aiheuttava geeni sijaitsee sukupuolikromosomissa, tavallisimmin X-kromosomissa, esimerkki
- Sukupuoli voi myös vaikuttaa autosomaalisen geenin ilmenemiseen, usein hormonien kautta, esimerkki
- Letaaligeenit johtavat homotsygoottina kuolemaan, minkä vuoksi
heterotsygootteja risteytettäessä jälkeläisten lukusuhde 2:1 poikkeaa odotetusta, esimerkkejä - Kytkentä, joka johtuu siitä, että tarkasteltavat geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, aiheuttaa parentaalisten muotojen yliedustuksen verrattaessa odotukseen geenien vapaasta kombinaatiosta, kytkennän purkautuminen
crossing-overin kautta - Liukuvaa muuntelua osoittavien määrällisten ominaisuuksien periytyminen noudattaa Gaussin käyrää/normaalijakaumaa, esimerkki/-merkkejä, taustalla oleva geneettinen mekanismi (polygeenit/useat geenit, mekanismin kuvaus)
20. Alkaptonuria on harvinainen, yhden geenin mutaatiosta johtuva aineenvaihduntasairaus. Oheinen kuva esittää taudin esiintymistä eräässä suvussa.
Aiheuttaako alkaptonurian dominoiva (A) vai resessiivinen (a) alleeli? Entä sijaitseeko geeni autosomissa vai sukupuolikromosomissa? Mikä genotyyppi tai mitkä genotyypit ovat mahdollisia seuraavilla henkilöillä: Yrjö, Alli, Antti ja Tiina? Perustele vastauksesi. Vastauksessa ei edellytetä risteytyskaavioita. (yo syksy 2016)
- Alkaptonuria periytyy resessiivisesti, sillä oireettomat vanhemmat (Anni ja Mikko) ovat saaneet sairaan lapsen (Kati).
- Tauti ei voi periytyä X‐kromosomissa, sillä alleelin ollessa resessiivinen sairaan naisen (Alli, aa) kaikki pojat sairastuisivat. Näin ei ole, sillä Sami on terve.
- Tauti ei voi myöskään periytyä Y‐kromosomissa, sillä silloin vain miehet sairastuisivat. Kyseessä on siten autosomaalinen sairaus.
- Koska tauti periytyy resessiivisesti, Allin genotyyppi on aa.
- Koska Alli (aa) ja Yrjö ovat saaneet sairaita lapsia (Tommi, Vilma), myös Yrjö kantaa tautialleelia ja hänen genotyyppinsä on Aa.
- Antin isä Tommi on sairas (aa), joten Antti kantaa tautialleelia ja hänen genotyyppinsä on Aa.
- Oireettoman Tiinan genotyyppi voi olla joko Aa tai AA.
21. a) Miten sukupuoli määräytyy ihmisillä ja linnuilla?
b) Mitä tarkoittaa kaksineuvoisuus (hermafroditismi)? Anna esimerkkejä kaksineuvoisista eläimistä.
c) Miten ympäristö vaikuttaa eläimillä sukupuolen määräytymiseen? Käsittele asiaa esimerkein. (yo syksy 2015)
a)
Sukupuolikromosomit määräävät sukupuolen ihmisellä (nisäkkäillä) ja linnuilla:
- Ihmisellä, kuten kaikilla muillakin nisäkkäillä, sukupuoli määräytyy hedelmöityksessä geneettisesti sukupuolikromosomikoostumuksen perusteella. Naiset ovat sukupuolikromosomistoltaan tyyppiä XX ja miehet tyyppiä XY. Miehet tuottavat kahdenlaisia sukusoluja (siittiöitä),
joissa on joko X‐ tai Y‐kromosomi (ts. mies on heterogameettinen sukupuoli, nainen homogameettinen sukupuoli). Näin ollen siittiön sukupuolikromosomi määrää ihmisellä jälkeläisen
sukupuolen. Y‐kromosomissa oleva SRY‐geeni (Sex determining Region of Y‐chromosome) käynnistää kiveksen kehityksen. - Linnuilla koiras on homogameettinen (ZZ) ja naaras heterogameettinen (ZW) sukupuoli, joten linnuilla sukupuoli määräytyy munasolun perusteella.
b)
Kaksineuvoisuus eli hermafroditismi:
- Kaksineuvoisuus liittyy suvulliseen lisääntymiseen. Kun yhdessä eläimessä on samanaikaisesti kaksi sukupuolta, ts. siittiöitä ja munasoluja tuottavat rauhaset (siittiö‐ ja munarauhaset),
puhutaan kaksineuvoisista (hermafrodiiteista) eläimistä - Näitä esiintyy esimerkiksi laakamadoissa, nivelmadoissa ja nilviäisiin kuuluvissa kotiloissa.
c)
Ympäristötekijöiden määräämä sukupuoli:
- Ympäristötekijät vaikuttavat geenien säätelyyn, ja joillakin lajeilla sukupuolen määräävät
geenit ovat erityisen herkkiä ulkoisille vaikutteille (kuten lämpötila, populaation sisäiset suhteet). - Jotkut eläimet, kuten tietyt kalalajit, vaihtavat sukupuolta sopivassa elämänvaiheessa tai populaatiorakenteen muuttuessa. Esimerkiksi vuokkokalaparvissa lisääntymiskykyinen naaras on kookkain ja kaikki syntyvät poikaset ovat aluksi koiraita. Jos naaras kuolee, muuttuu
kookkain koiras naaraaksi. Miekkapyrstöllä on kuvattu vastaavantapainen kyky muuttaa olemassa olevaa sukupuolta. - Joillakin vesissä elävillä selkärangattomilla (niveljalkaisilla ja kotiloilla) nuoret yksilöt ovat koiraita ja muuttuvat ikääntyessään naaraiksi. Atlantin tähtimadon sukupuoleton toukka
muuttuu koiraaksi, jos se pääsee kiinnittymään naaraan kärsään; vapaana elävät toukat kehittyvät naaraiksi. - Monilla matelijoilla (kilpikonnat, liskot, alligaattorit ja krokotiilit) sukupuoli määräytyy munien haudontalämpötilan perusteella. Joillakin lajeilla korkeammassa lämpötilassa kehittyy pääosin koiraita, joillakin lajeilla vastaavasti naaraita.
22. a) Suomalaisen valkoihoisen äidin ja kenialaisen mustaihoisen isän saama tytär Janina avioitui vastaavanlaisesta suomalais-afrikkalaisesta avioliitosta syntyneen Matiaksen kanssa.
Mikä voi olla Janinan ja Matiaksen saamien lasten ihon väri? Perustele vastauksesi. Periytymiskaaviota ei tarvitse esittää.
b) Janinan ja Matiaksen lapsi sairastaa sirppisoluanemiaa. Mitä tiedetään sirppisoluanemian periytymisestä, ja mitä voidaan päätellä Janinan, Matiaksen ja heidän lapsensa perimästä?
Perustele vastauksesi myös periytymiskaavioiden avulla. (yo kevät 2016)
a)
- Ihonväri on polygeeninen ominaisuus, jonka määräävät samanaikaisesti vaikuttavat eri lokuksissa sijaitsevat geenit. Tällaisia vaikutukseltaan summautuvia geenejä kutsutaan polygeeneiksi.
Ihonvärin muodostukseen osallistuu ainakin neljä geeniä. Osa näiden geenien alleeleista saa aikaan ihon orvaskeden melanosyyteissä voimakkaan pigmenttituotannon (musta/tumma
iho) ja osa vähäisen pigmenttituotannon (vaalea iho). - Janina ja Matias ovat ihonväriltään vaaleanruskeita (mulatteja), koska kumpikin on perinyt vanhemmiltaan yhtä monta vaalean ihon ja mustan ihon alleelia.
Janinan ja Matiaksen lapset voivat olla ihonväriltään isovanhempien kaltaisia mutta myös näiden erilaisia muunnelmia. - Lasten ihonvärin jakauma noudattaa normaalijakaumaa ääripäiden (musta ja valkoinen) ollessa vähemmistönä.
b)
Sirppisoluanemian periytyminen:
- Sirppisoluanemian taustalla on resessiivisen alleelin (s) pistemutaatio, jonka seurauksena kahdessa hemoglobiinin aminohappoketjussa yksi aminohappo on vaihtunut. Hemoglobiinin rakennemuutos heijastuu punasolujen sirppimäisenä muotona ja heikentyneenä hapen sitomiskykynä (anemia).
- Homotsygoottina (ss) oireyhtymä johtaa useimmiten kuolemaan jo lapsuudessa (verenkiertohäiriöt, kudosten hapenpuute).
- Koska Ss‐yksilöillä ilmenevät molemmat alleelit (nk. välimuotoinen periytyminen), heterotsygooteilla yksilöillä on sekä normaaleja että sirpin muotoisia punasoluja.
- Trooppisilla alueilla (etenkin Afrikassa) alleeli on yleistynyt, koska heterotsygotia (Ss) suojaa malarialta. Sirppisoluanemiassa heterotsygotia (heteroosi) tarjoaa suojan (valintaedun) malariaa vastaan; kyseessä on tasapainottava valinta.
Janinan ja Matiaksen perimä:
- Koska Janina ja Matias eivät ole menehtyneet sirppisoluanemiaan, he molemmat ovat joko
mutaation kantajia (Ss) (vaihtoehto 1) tai vain toinen on mutaation kantaja (Ss) ja toinen on täysin terve (SS) (vaihtoehto 2).
F1‐polvi:
joko
tai
- Lapsen sukupuolella ei ole periytymisen kannalta merkitystä.
- Lapsen alleelikoostumus: Kyseisen perheen lapsi ei ole genotyypiltään SS (täysin terve) vaan joko Ss (sairauden kantaja, jolla on sirppisoluanemian oireita) tai ss (sairas).
23. Geenimutaatiot ja niiden merkitys evoluutiossa. (biologian pääsykoe 2014).
- Mutaatioita aiheutuu spontaanisti tai mutageenien aiheuttamina.
- Mutaatiossa DNA:n nukleotidi muuttuu toiseksi.
- Mutaatio voi käsittää myös yhden tai useamman nukleotidin deleetion eli häviämän tai insertion eli ylimääräisen emäksen liittymisen.
- Mutaation seurauksena voi olla aminohapon muutos toiseksi tai muutos lopetuskodoniksi.
- Seurauksena voi olla myös aminohapon poisto tai lisäys tai lukukehyksen muutos
- Mutaatio voi olla myös neutraali.
- Osa mutaatioista korjaantuu solun korjausmekanismien ansiosta.
- Vain sukusolulinjassa tapahtuneet muutokset siirtyvät jälkeläisille.
- Bakteereilla mutaatio näkyy heti ja yleistyy nopeasti, koska sukupolven väli on lyhyt.
- (Diploideilla) mutaatiot ovat tavallisesti resessiivisiä.
- Mutaatio on yleensä yksilölle haitallinen
- Mutaatiot tuovat uusia alleelimuotoja populaatioon.
- Vain (pieni) osa mutaatioista on edullisia eli ne lisäävät sopeutumista.
- Valinta karsii huonoja ja yleistää hyviä alleeleja
- Sattuman takia voi joskus huonokin mutaatio yleistyä