- Tämä aihe sisältää 1 vastaus, 2 ääntä, ja päivitettiin viimeksi 4 vuotta, 6 kuukautta sitten
toimesta.
- Artikkelit
Hei,
kirjassani lukee että koska naisella on kaksi X-kromosomia, niin toinen kytketään pois käytöstä. Tämä poiskytkentä tapahtuu somaattisissa soluissa, ja on sattumaa että kumpi X-kromosomi aktivoituu pois.
Miksi silti puhutaan, että sairaudet jotka periytyvät resessiivisesti X-kromosomissa eivät olisi niin pahoja naisilla, koska ne peittyvät sillä terveellä X-kromosomi- parilla? Kun se terve X-kromosomi voi yhtä hyvin olla aktivoitu pois?
Vai johtuuko sairauksien lievempi muoto siitä, että näitä sairaita X-kromosomeja on vähemmän naisen kehossa, sillä moni niistäkin on sattumalta kyketty pois käytöstä?
Toivottavasti ymmärsit vähän sekavan kysymykseni…
Hei,
hyvä kysymys ja olet ihan oikeilla jäljillä. Kuten sanottua, niin jos tautialleeli on resessiivinen ja nainen heterotsygootti, niin nainen on taudin kantaja, eikä yleensä ilmennä sairauden fenotyyppiä. Tämä johtuu siitä, että normaaliin fenotyyppiin yleensä riittää, että puolet soluista ekspressoi normaalia X-kromosomia.
Esimerkiksi punavihervärisokeus on X-kromosomissa resessiivisesti periytyvä ominaisuus. Naiset, jotka ovat geenin suhteen heterotsygootteja, pystyvät normaalissa elämässä erottamaan punaisen ja vihreän toisistaan riittävän hyvin. Tarkemmissa laboratoriotutkimuksissa on kuitenkin selvinnyt, että heidän punaisen ja vihreän erotuskykynsä on hiukan heikompi kuin muilla.
- Sinun täytyy olla kirjautunut vastataksesi tähän aiheeseen.