Lääketieteellinen tutkimus
Bioteknologiaa voidaan käyttää sairauksien ymmärtämiseen ja hoitokeinojen kehittämiseen.
- Tautimalli tarkoittaa koe-eläintä, jolla geenimuuntelulla tai jollain muulla käsittelyllä on saatu aikaan ihmisen sairautta muistuttava tila. Tautimalleilla voidaan kokeilla erilaisia hoitokeinoja sairauksiin. Crispr-tekniikan ansioista tautimallien teko on aiempaa helpompaa. Niiden käyttöön liittyy paljon eettisiä ongelmia, joita pyritään lieventämään lainsäädännöllä ja valvonnalla.
- Genomitietokantoihin tallennetaan ihmisten genomitietoja sekvensoinnilla, ja biopankkeihin kerätään mm. kudos- ja DNA-näytteitä. Kerättyjä tietoja käytetään lääketieteellisissä tutkimuksissa.
Diagnoosimenetelmät
Geenitekniikka luo uusia mahdollisuuksia tautien diagnosointiin:
- Geenitestien avulla etsitään perinnöllisiä sairauksia. Testissä käytetään DNA-sirua, jossa on koettimia eri sairausalleeleille.
- Yksilön koko genomi voidaan sekvensoida rinnakkaissekvensoinnilla
- Alkiodiagnostiikalla voidaan selvittää koeputkessa hedelmöittyneen munasolun alttiutta sairastua perinnöllisiin sairauksiin. Tsygooteista voidaan valita siis ne, joilla ei ole tiettyä tautigeeniä.
- Sikiödiagnostiikassa voidaan ultraäänitutkimuksen, lapsivesi- ja istukkanäytteiden lisäksi äidin veren tutkimuksiin. Rinnakkaissekvensoinnin avulla voidaan tutkia äidin vereen istukan kautta tulleita sikiön hajonneiden solujen DNA:ta.
- Biologiset merkkiaineet eli biomarkkerit ovat elimistössä olevia molekyylejä, joita käytetään sairauksien diagnosoinnissa. Biomarkkerien määrän seuraaminen kertoo sen, kuinka hyvin hoito tehoaa.
Geenihoito
Geenihoidossa siirretään potilaaseen alleeli, jonka ohjeen mukaan elimistössä alkaa syntyä puuttuvaa proteiinia. Alleeli liitetään vektoriin, yleensä virukseen tai liposomiin.
Geenihoitoa on epäsuoraa ja suoraa:
Epäsuora geenihoito
Epäsuorassa geenihoidossa muokataan potilaan soluja ja palautetaan ne takaisin elimistöön:
- Potilaasta otetaan soluja, jotka siirretään soluviljelmään.
- Solut infektoidaan viruksilla, jotka toimivat hoitavan geenin vektoreina. Hoitava geeni siirtyy osaksi solun DNA:ta.
- Solut palautetaan takaisin potilaaseen, jossa ne alkavat tuottaa tarvittua proteiinia.
Suora geenihoito
Geenejä voidaan siirtää myös suoraan potilaaseen:
- Useita kopioita hoitavaa geeniä liitetään vektorina toimivaan virukseen, liposomiin tai plasmidi-DNA:han.
- Vektorit injektoidaan potilaan hoidettavaan kudokseen.
- Hoitava geeni siirtyy solujen DNA:han ja soluissa alkaa syntyä tarvittua proteiinia.
Ongelmat ja haasteet
- Perinteinen geenihoito ei ole aina kohdennettua eikä tehokasta
- Epäsuorassa geenihoidossa voidaan käyttää crispr-tekniikkaa, mikä tekee siitä tarkempaa ja toimivampaa. Suuria mahdollisuuksia liittyy myös sukusolujen tai niiden kantasolujen crispr-muokkaukseen.
- Suurin ongelma crispr-menetelmän käytössä on eettinen: onko ituradan solujen muokkaaminen puuttumista tulevien sukupolvien itsemääräämisoikeuteen tai käytetäänkö crispr-tekniikkaa ihmisten ominaisuuksien jalostamiseen?
- Nykyään geenihoitoja saa käyttää vain kuolemaan johtavien tautien hoidossa
Solukorvaushoito
Solukorvaushoidolla on hoidettu esim. leukemiaa eli verisyöpää:
- Potilaan luuytimestä tapetaan syöpäsolut solumyrkyillä ja säteilytyksellä
- Potilas saa terveen ihmisen luuydintä, joka alkaa tuottamaan normaaleja verisoluja.
Aiemmin solukorvaushoidossa tutkittiin alkion kantasolujen hyödyntämistä, mutta nykyään kantasoluja voidaan tehdä lähes mistä tahansa solutyypistä:
- Potilaasta eristetään soluja, esim. ihon soluja, ja siirretään ne soluviljelmään
- Solut ohjelmoidaan lähes kaikkikykyisiksi kantasoluiksi (IPS-soluiksi) siirtämällä niihin tiettyjä alkiossa toimivia geenejä virusten avulla
- Valitaan solut, joihin siirto on onnistunut
- Kantasolut saadaan erilaistumaan käyttämällä kasvutekijöitä ja muita viestiaineita
Alkion kantasolujen hyödyntäminen oli eettisesti varsin ongelmallista. Uudella IPS-menetelmällä ei tätä ongelmaa ole, mutta se saattaa lisätä alttiutta sairastua syöpään.
Kudosteknologia
Kudosteknologia on uusi bioteknologian ala, jossa valmistetaan potilaan omista soluista tai muista biomateriaaleista kudoksia ja elimiä.
Keskeisin hyöty on se, että näin vältetään kudos- ja elinsiirtojen aiheuttamat hylkimisreaktiot.
Suomalainen tautiperintö
Suomalaisten perimän vuoksi jotkin sairaudet ovat yleisempiä Suomessa kuin muualla. Suomalaisen tautiperinnön syyt:
- perustajavaikutus
- pieni populaatio, joka on läpikäynyt pullonkaulailmiöitä esim. 1600-luvun lopun nälänhätävuosina
- geneettinen ajautuminen
- vähäinen maahanmuutto ja maastamuutto
Tunnettuja esimerkkejä ovat kehityisvammaisuuteen johtava AGU-tauti ja aineenvaihduntasairaus sallan tauti.