Sukupuolen määräytyminen
Eläinmaailmassa on erilaisia sukupuolen määräytymistapoja:
- Useilla matelijoilla sukupuoli määräytyy munien “hautumislämpötilan” mukaan
- Mehiläisillä kromosomistoltaan haploidiset ovat koiraita, diploidiset naaraita
- Heinäsirkoilla on vain yhden tyyppinen sukupuolikromosomi: yksi kromosomi X on naaras, kaksi XX on koiras
- Linnuilla sukupuolikromosomeja on kaksi, mutta sukupuolen päättää munasolu: koiras on XX, naaras on XY
- Nisäkkäillä sukupuolen määrää siittiö: koirailla on XY, naarailla XX
Ihmisillä on siis 23 vastinkromosomiparia, joista 22 on autosomeja ja yksi pari on sukupuolikromosomeja. Yksilön karyotyyppiä, eli kromosomiston rakennetta, voidaan kuvata karyogrammilla:
Lähde:Wikimedia Commons, Public Domain
Sukupuut
Sukupuissa merkitään miehet neliöinä ja naiset ympyröillä. Sairaiden yksilöiden symbolit on värjätty.
Kun sukupuita tulkitaan, kannattaa edetä seuraavasti:
- Päättele, onko taudin aiheuttava alleeli resessiivinen vai dominoiva.
- Päättele, onko geeni autosomissa vai sukupuolikromosomissa.
Resessiivinen vai dominoiva?
Resessiivisen ominaisuuden tunnistaa siitä, että se voi hypätä sukupolven yli. Tämä on mahdollista silloin, kun kumpikin vanhemmista on sairauden aiheuttavan alleelin suhteen heterotsygoottinen, eli taudin kantaja.
Resessiiviset ominaisuudet voivat kuitenkin ilmestyä myös jokaisessa sukupolvessa.
Dominoivan alleelin aiheuttama fenotyyppi ei voi hypätä sukupolven yli eivätkä fenotyypiltään terveet vanhemmat voi saada sairaita lapsia.
Resessiivisesti periytyvä sairaus:
dominoivasti periytyvä sairaus:
Autosomissa vai sukupuolikromosomissa?
Sukupuolikromosomissa sijaitsevaa geeniä voi epäillä, jos jompi kumpi sukupuoli sairastuu tautiin useammin.
- Jos vain miehet sairastuvat, kyse on Y-kromosomissa sijaitsevasta geenistä (on kuitenkin varsin harvinaista)
- Jos sairaan naisen kaikki pojat ovat sairaita, kyse saattaa olla resessiivisesti periytyvästä X-kromosomissa sijaitsevasta geenistä. Tämä johtuu siitä, että poika perii äidiltään aina X-kromosomin, joka on myös pojan ainoa X-kromosomi.
Tässä esimerkissä numero 6 on sairauden kantaja.
- Jos sairaan miehen kaikki tyttäret ovat sairaita, kyse saattaa olla dominoivasti periytyvästä X-kromosomissa sijaitsevasta geenistä. Tämä johtuu siitä, että miehellä on vain yksi X-kromosomi, jonka kaikki hänen tyttärensä perivät.
- Jos kaikki muut periytymistavat on eliminoitu, jäljelle jää resessiivisesti periytyvä autosomissa sijaitseva geeni.
Tässä esimerkissä sekä numero 6, että numero 7 ovat sairauden kantajia.
- Jotkin taudit voivat periytyä myös mitokondriaalisesti. Koska jälkeläinen perii kaikki mitokondrionsa äidiltään, sairaan äidin kaikki lapset sairastuvat. Toisaalta sairaan miehen lapsista kukaan ei sairastu.