Mutaatiot

Mutaatio on pysyvä muutos solun perimässä. Jos mutaatio tapahtuu ituradassa (eli sukusolujen linjassa), ne periytyvät myös jälkeläisille.

Mutageenit

Mutageenit ovat ympäristötekijöitä, jotka aiheuttavat mutaatioita. Mutageenejä on muun muassa:

• ionisoiva säteily
• UV-säteily
• eräät ympäristömyrkyt
• eräät virukset

Mutaatioiden luokittelu

Mutaatiot voidaan jakaa kolmeen luokkaan:

1. Geenimutaatiot, jotka muuttavat yksittäisen geenin rakennetta
2. Kromosomimutaatiot, jotka muuttavat yksittäisen kromosomin rakennetta
3. Kromosomistomutaatiot, jotka muuttavat kromosomilukua

1. Geenimutaatiot

Geenimutaatioista yleisin on pistemutaatio, jossa yksi emäs vaihtuu DNA-molekyylissä toiseksi. Pistemutaatiot voidaan jakaa neljään ryhmään sen mukaan, millaisia muutoksia ne aiheuttavat:

1. Hiljaisessa mutaatiossa muuttunut kodoni koodaa samaa aminohappoa kuin aikaisemminkin, joten mutaatio ei vaikuta proteiinisynteesin lopputulokseen.
2. Neutraalissa mutaatiossa muuttunut kodoni muuttaa myös aminohapon toiseksi. Se on kuitenkin samankaltainen aiempaan verrattuna, joten proteiini pystyy toimimaan normaalisti.
3. Missense-mutaatiossa muuttunut kodoni muuttaa aminohapon toiseksi. Syntyvä proteiini ei kuitenkaan pysty toimimaan normaalilla tavalla.
4. Nonsense-mutaatiossa kodoni muuttuu lopetuskodoniksi, joten proteiinin valmistus loppuu ennen aikojaan.

2. Kromosomimutaatiot

Kromosomimutaatioita voidaan myös luokitella muutostyypin mukaan:

1. Häviämä: Yksi kromosomin osa häviää kokonaan kromosomista.
2. Liittymä: Kromosomiin liittyy osa toisesta kromosomista. Kromosomin osa voi olla myös samasta kromosomista, jolloin se vain liittyy eri paikkaan.
3. Kääntymä: Yksi kromosomin osa kääntyy toisinpäin.
4. Siirtymä: Kaksi kromosomia, jotka eivät ole vastinkromosomeja, vaihtavat osia keskenään.
5. Kahdentuma: Yksi kromosomin osa kaksinkertaistuu. Kaksinkertainen kappale on peräisin toisesta vastinkromosomista.

Miten nämä kaikki sitten muistaa? Ajattele seuraavaa skenaariota: Elisan ja Soneran puhelinliittymät pelaavat lautapelejä tumassa. Lopulta toinen häviää: Häviävä liittymä kääntyy pois, ja siirtyy kahden tuman päähän.

3. Kromosomistomutaatiot

Kromosomistomutaatiot aiheutuvat häiriöstä meioosissa ja ne voidaan jakaa pieniin ja suuriin kromosomistomuutoksiin.

Pieniä kromosomistomuutoksia ovat:

• monosomia: Yksittäinen kromosomi puuttuu
• trisomia: Kromosomiparin sijasta kolme kromosomia. Tunnetuin esimerkki on Downin syndrooma, jossa kromosomi numero 21 on kolminkertaisena.

Suuria kromosomistomuutoksia ovat:

• haploidia, jossa koko kromosomisto puolittuu
• polyploidia, jossa koko kromosomisto monistuu. Polyploidia on tärkeää kasveilla, ja se voidaan jakaa kahteen alaluokkaan:
  • autopolyploidiassa lajin oma kromosomisto on moninkertaistunut
  • allopolyploidiassa kahden eri lajin kromosomistot yhdistyvät

Ajattele näin: auto on oma, mutta alttoviulu jaetaan.

Mutaatioiden merkitys

Mutaatiot ovat evoluution perusta, sillä vain niiden avulla voi lajeille syntyä täysin uusia ominaisuuksia.

Ihmiset ovat myös hyötyneet mutaatioista.

Esimerkiksi ruisvehnä on ihmisen jalostama viljelykasvi, jonka allopolyploidia mahdollistaa.

Toisaalta evoluutiotutkimuksessa on hyödynnetty DNA:n jaksoja, joissa tapahtuu mutaatioita tietyllä nopeudella. Tämän molekyylikellon avulla on pystytty arvioimaan, milloin eri eliölajien kehityslinjat ovat erkaantuneet toisistaan.

Malaria-alueilla on yleistynyt pistemutaatio, joka muuttaa punasolun muotoa niin, että se tarjoaa suojan malariaa vastaan. Kuitenkin, jos tämä alleeli on ihmisellä homotsygoottisena, niin hän sairastuu sirppisoluanemiaan, sillä mutaatio muokkaa punasolun rakennetta epätehokkaammaksi. Näin ollen parhaiten menestyvät ne, jotka ovat geenin suhteen heterotsygoottisia. Tätä kutsutaan heteroosiksi.

Monivalintatehtävät: