Perinnöllisyys
Jokaisella geenillä on tietty paikka kromosomissa, ja tätä sijaintia kutsutaan lokukseksi. Geeneistä on mutaatioiden seurauksena olemassa eri muotoja, joita kutsutaan alleeleiksi. Koska ihmisellä on kaksinkertainen kromosomisto, on olemassa kaksi vaihtoehtoa:
- Alleelit ovat samat, joten yksilö on homotsygoottinen kyseisen alleelin suhteen
- Alleelit eivät ole samat, jolloin yksilö on heterotsygoottinen kyseisen alleelin suhteen
Vaikka yksilöllä voi olla vain kaksi eri alleelia, populaatiossa voi olla useampiakin geenin eri muotoja. Tätä kutsutaan multippeleiksi alleeleiksi.
Yksilön perintötekijöiden kokonaisuus on genotyyppi. Samaa termiä käytetään myös ilmaisemaan tietyn geenin alleeleja, esimerkiksi Aa. Toisaalta fenotyyppiin eli ilmiasuun vaikuttaa genotyypin lisäksi ympäristötekijät. Myös fenotyyppi-termiä voidaan käyttää puhuttaessa tietyn geenin ominaisuuksista.
Kun tehdään risteytyskaavioita, vanhempainpolveksi merkitään P-polvi, ja ensimmäinen jälkeläissukupolvi on F1-polvi, sitä seuraava F2-polvi jne.
Monohybridiristeytyksissä tutkitaan yhden geenin periytymistä. Periytyminen voidaan jakaa kahteen luokkaan:
- Täydellinen dominanssi
- Epätäydellinen dominanssi
1. Täydellinen dominanssi
Täydellisessä dominanssissa jotkin alleelit ovat “vahvempia” kuin toiset:
- Vallitsevat eri dominoivat alleelit määräävät yksilön fenotyypin, vaikka se olisi kyseisen geenin suhteen heterotsygoottinen.
- Peittyvät eli resessiiviset alleelit tulevat ilmi fenotyypissä vain, kun molemmissa vastinkromosomeissa on peittyvä alleeli.
Käydään läpi ensin “tavallinen” esimerkki täydellisestä dominanssista ja sitten erityistapaus:
Mendelistinen periytyminen
Tomaatin värin määrittää yksi geeni. Dominanssi K-alleeli aiheuttaa punaisen, kun resessiivinen k-keltaisen tomaatin.
Jos risteytetään kaksi heterotsygoottista tomaattia, saadaan risteytyskaavio:
Kk x Kk
| K | k | |
| K | KK | Kk |
| k | Kk | kk |
Kaaviossa yläreunaan on merkitty toisen vanhemman alleelit ja vasempaan reunaan toisen. Sitten kaavion täyttämällä voidaan todeta, että F1-sukupolvesta 75% on punaisia ja 25% keltaisia.
Näin ollen mendelistisessä risteytyksessä heterotsygoottisten risteytyksessä jälkeläisten sukusuhteet ovat 3:1.
Jos fenotyypiltään dominanssin ominaisuutta ilmentävän yksilön genotyyppiä ei tiedetä (ei tiedetä, onko yksilö homo- vai heterotsygootti), voidaan suorittaa testiristeytys. Siinä risteytetään dominanssia ominaisuutta ilmentävä yksilö resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa:
- Jos kaikki jälkeläiset ilmentävät dominanssia ominaisuutta, tutkittava yksilö on homotsygootti.
- Jos puolet jälkeläisistä ilmentää resessiivistä ja puolet dominanssia ominaisuutta, tutkittava yksilö on heterotsygootti
Tosin, jos jälkeläisten määrä on pieni, sattumalla on enemmän merkitystä eikä jälkeläisten lukusuhde ole välttämättä 1:1.
Letaalinen periytyminen
Letaalitekijät ovat alleeleita, jotka homotsygoottisena aiheuttavat yksilön kuoleman. Letaalitekijät voivat olla resessiivisiä tai dominoivia. Esimerkiksi kiinanharjakoiralla dominanssi karvattomuutta K aiheuttava alleeli on letaalitekijä, karvaisuutta aiheuttaa resessiivinen alleeli k.
Jos risteytetään kaksi genotyypiltään heterotsygoottia kiinanharjakoiraa:
Kk x Kk
| K | k | |
| K | KK, menehtyy | Kk |
| k | Kk | kk |
huomataan, että 25% jälkeläisistä menehtyy letaalitekijän vuoksi. Elossa selviävistä 67% on heterotsygootteja, eli karvattomia ja 32% on homotsygoottisesti resessiivisiä, eli karvaisia.
Näin ollen letaalisessa periytymisessä jälkeläisten lukusuhteet ovat 2:1.
2. Epätäydellinen dominanssi
Epätäydellisessä dominanssissa kumpikaan alleeli ei ole vallitseva, vaan ne vaikuttavat yksilön fenotyyppiin yhtä voimakkaasti.
Epätäydellistä dominanssia on kahdenlaista:
Välimuotoinen periytyminen
Välimuotoisessa periytymisessä heterotsygoottisen yksilön fenotyyppi on alleelien välimuoto.
Esimerkiksi, jos risteytetään punainen ja valkoinen ihmekukka, kaikki jälkeläiset ovat vaaleanpunaisia. Toisaalta, jos risteytetään kaksi vaaleanpunaista ihmekukkaa:
| VV | VP | |
| VV | VVVV | VPVV |
| VP | VVVP | VPVP |
25% jälkeläisistä on valkoisia (VVVV), 50% on vaaleanpunaisia (VVVP) ja 25% on punaisia (VPVP). Välimuotoisessa periytymisessä alleelein merkinnässä käytetään yläindeksiä, tässä tapauksessä kantakirjain V tulee sanasta väri, yläindeksin V tulee valkoisesta ja P tulee punaisesta.
Yhteisvallitseva periytyminen
Yhteisvallitsevassa periytymisessä alleelit ovat tasavahvat, ja heterotsygoottisen yksilön fenotyypissä näkyy niiden molempien ominaisuudet.
Esimerkki yhteisvallitsevasta periytymisestä on ihmisten ABO-veriryhmät. Alleelit vaikuttavat siihen, onko punasolujen pinnalla A-, B-, sekä A- että B- vai eikö kummankaan ryhmän glykoproteiinia.
Veriryhmistä A ja B ovat tasavahvoja, kun O on resessiivinen. Jos siis risteytetään heterotsygootti B-veriryhmän omaava (IBi) ja AB-veriryhmän omaava (IAIB):
| IB | i | |
| IA | IAIB | IAi |
| IB | IBIB | IBi |
Jälkeläisistä 25% on AB-veriryhmä, 25% on A-ryhmä ja 50% on B-ryhmä. O-ryhmä on resessiivinen, joten se tulee ilmi vain silloin, kun yksilö on sen suhteen homotsygoottinen (ii).